Alles over uw gehoor Hoorproblemen Wat is het syndroom van Usher?

Wat is het syndroom van Usher?

Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening waarbij zowel het gehoor als het gezichtsvermogen wordt aangetast. Het veroorzaakt dus doofblindheid. Naar schatting zijn er in Nederland ongeveer 600 mensen die lijden aan het syndroom van Usher.

Symptomen

De belangrijkste symptomen van het syndroom van Usher zijn:

  • de oogaandoening Retinitis Pigmentosa;
  • gehoorverlies;
  • (vaak ook) evenwichtsproblemen.

Van Retinitis Pigmentosa word je nachtblind en krijg je last van tunnelvisus. Dit komt doordat het netvlies pigment verliest en aan de zijkanten van de ogen het gezichtsvermogen wegvalt. Daardoor blijft alleen een klein gedeelte in het midden over waar je door kan kijken. Alsof je door een tunnel kijkt. Meestal komen de gevolgen van deze oogaandoening pas aan het licht in de puberteit.

Oorzaken

Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening. De ziekte wordt via de genen van de ouders aan hun kinderen doorgegeven. Het syndroom is recessief van aard. Dat wil zeggen dat alleen wanneer beíde ouders drager zijn van het Usher-gen, het wordt doorgegeven aan het kind. Het maakt dus niet uit of ouders zelf wel of geen Usher hebben, het feit dat ze drager zijn van het gen maakt dat hun kinderen het syndroom kunnen krijgen.

Verschillende typen syndroom van Usher

Voor alle typen geldt dat nachtblindheid samengaat met een progressieve vorm van tunnelvisus. Er 3 verschillende typen van het syndroom van Usher te onderscheiden:

  • Bij Type 1 is er sprake van volledige doofheid aan beide oren en evenwichtsproblemen vanaf de geboorte. Nachtblindheid ontstaat vanaf ongeveer 10-jarige leeftijd en op den duur leidt dit tot totaal verlies van zicht.
  • Bij Type 2 kent gemiddeld tot ernstig gehoorverlies bij geboorte. Nachtblindheid en slechtzien vanaf de puberteit. Er is geen sprake van evenwichtsproblemen.
  • Bij Type 3 is het gehoor bij de geboorte normaal, daarna treedt geleidelijk gehoorverlies op. Nachtblindheid en afname van het gezichtsvermogen treden in vanaf de puberteit. Evenwichtsproblemen komen voor op latere leeftijd.

Leven met het syndroom van Usher

Het syndroom van Usher is niet te genezen. Vitamine A-Palmitaat schijnt het verlies van het netvliespigment af te remmen, maar er is verder geen concrete behandeling. Vaak maken mensen met Usher gebruik van hulpmiddelen om het dagelijkse leven makkelijker te maken zoals: een geleidehond, een hoortoestel, een cochleair implantaat, een taststok, een loep of het vergroten van lettertypen op de computer.

Communicatie

Communiceren met mensen met Usher is afhankelijk van de mate van gehoor- en gezichtsverlies. Mogelijk heeft iemand te weinig zicht om te lezen, maar hoort hij/zij nog wel genoeg om een gesprek aan te gaan. Zo iemand zal dan lezen door middel van braille. Maar het is ook mogelijk dat iemand niets meer hoort, maar dat het zicht wel voldoende is om te communiceren via gebarentaal. Het kan zijn dat iemand op den duur moet communiceren door middel van vierhandengebaren, omdat zowel het gehoor en gezichtsvermogen te slecht is.